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genetic and genomic medicine

208 Arbeiten

Die Genetik und Genomik revolutionieren die Medizin, indem sie uns helfen zu verstehen, wie unsere DNA unsere Gesundheit beeinflusst. Dieses Feld untersucht nicht nur die Erbinformationen selbst, sondern auch, wie sie bei verschiedenen Krankheiten wirken und wie wir sie gezielt nutzen können, um personalisierte Therapien zu entwickeln. Es ist ein dynamischer Bereich, der ständig neue Erkenntnisse liefert und die Art und Weise verändert, wie wir medizinische Probleme angehen.

Auf Gist.Science haben wir uns darauf spezialisiert, die neuesten Forschungsergebnisse aus medRxiv für alle verständlich aufzubereiten. Wir bearbeiten jedes neu eingereichte Preprint in dieser Kategorie, um sowohl eine einfache Zusammenfassung für ein breites Publikum als auch eine detaillierte technische Analyse für Fachleute zu erstellen. So wird komplexer wissenschaftlicher Fortschritt sofort zugänglich, ohne dass man tiefe Vorkenntnisse benötigt.

Hier finden Sie die aktuellsten Studien aus dem Bereich der genetischen und genomischen Medizin, die wir kürzlich für Sie analysiert haben.

📄 Genetische und genomische Medizin

Prevalence of pfkelch13 Mutations and Clinical Indicators of Artemisinin Partial Resistance in Africa: A Systematic Review and Meta-Analysis of Observational Cohorts

Diese systematische Übersichtsarbeit und Metaanalyse zeigt eine gepoolte Prävalenz von 6 % validierter *pfkelch13*-Mutationen auf, was auf eine partielle Artemisinin-Resistenz in Afrika hindeutet, charakterisiert durch eine drastische geografische Kluft mit einer Prävalenz von null in West- und Zentralafrika, aber einer signifikanten Ausbreitung in ostafrikanischen Hotspots wie Ruanda und dem Norden Ugandas.

Munyangi wa Nkola, J., Akilimali Zalagile, P., Lukuke Mbutshu, H., Kabala Munyemo, S., Ramazani Bin Eradi, I., CAMARA, A (…)2026-06-10
📄 Genetische und genomische Medizin

Genetic Architecture of Placental Efficiency for Term Infants: Evidence from Monoaminergic Pathways and Placental Tissue Expression in the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa)

Diese Studie identifiziert eine ausgeprägte genetische Architektur für die Plazentaeffizienz in der MoBa-Kohorte und zeigt auf, dass monoaminerge Signalwege und die Expression im Plazentagewebe die Plazentafunktion mit der Neuroentwicklung des Nachwuchses verknüpfen, während sie gleichzeitig eine minimale genetische Überlappung mit dem Geburtsgewicht aufweisen.

Andersen, J. O., Nerland, S., Jaholkowski, P. P., Ursini, G., Djurovic, S., Staff, A. C., Dale, A., Andreassen, O., Agar (…)2026-06-07
📄 Genetische und genomische Medizin

Metatranscriptomics-Derived Disease Risk Scores as a Preventive, Diagnostic, and Treatment Support Tool

Diese Studie präsentiert und validiert ein auf Metatranskriptomik basierendes Framework für einen Krankheitsrisiko-Score (Disease Risk Score, DRS), das aktive mikrobielle und humane Genexpressionssignale aus Stuhl, Speichel und Blut integriert, um das Risiko für 15 chronische Erkrankungen zu stratifizieren, und demonstriert dessen Potenzial als ergänzendes Entscheidungsunterstützungswerkzeug für die Prävention, Diagnostik und Behandlungssteuerung in klinischen Szenarien, die durch Unsicherheit oder verzögerte Diagnosen gekennzeichnet sind.

Hu, L., Bass, M., Patridge, E., Molusky, M., Antoine, G., Vuyisich, M., Banavar, G.2026-06-06
📄 Genetische und genomische Medizin

DHDDS-related juvenile parkinsonism is caused by impaired lipid metabolism, glycosylation, and mitochondrial dysfunction, which can be rescued by NAD⁺ treatment.

Diese Studie zeigt, dass der DHDDS-assoziierte juvenile Parkinsonismus aus gestörtem Lipidstoffwechsel, Glykosylierungsdefekten und mitochondrialer Dysfunktion in patientenabgeleiteten Hirnorganoiden resultiert und dass diese pathologischen Merkmale sowie die damit verbundenen klinischen Symptome durch eine Behandlung mit einem NAD⁺-Vorläufer (NMN) effektiv gerettet werden können.

Muffels, I. J. J., Kantautas, K. A., MacDonald, G., Garapati, K., Pasupuleti, R. R., Tinker, R. J., Shah, R., Thevandava (…)2026-06-05✓ Author reviewed ⓘ
📄 Genetische und genomische Medizin

Prioritizing embryos with lower homozygosity may reduce disease risk in children of related individuals undergoing preimplantation genetic testing

Dieses Paper schlägt vor, dass die Integration der Quantifizierung der Autozygotie auf Embryonenebene (FROH) in bestehende Arbeitsabläufe der Präimplantationsdiagnostik es Paaren aus konsanguinen Verbindungen ermöglicht, Embryonen mit geringerer Homozygotie zu priorisieren, was das Risiko für geistige Behinderungen und rezessive Krankheiten potenziell um etwa 35–45 % reduziert.

Wolfram, T., Ahangari, M., Davidson, I., Wartschinski, L., Li, J. H., Eyre, M., Stern, D., Schleede, J., Haghighi, A., C (…)2026-06-04
📄 Genetische und genomische Medizin

The Biobank Rare Variant consortium powers the discovery of rare genetic associations through global collaboration

Das Konsortium für die Analyse seltener Varianten in Biobanken (BRaVa) nutzt eine globale Metaanalyse von über 1,2 Millionen Individuen aus zehn unterschiedlichen Biobanken, um 514 seltene Gen-Merkmal-Assoziationen zu identifizieren und zeigt damit, dass eine federierte Integration die Detektion seltener genetischer Varianten und ihrer biologischen Mechanismen über die Kapazität einzelner Kohorten hinaus signifikant verbessert.

Palmer, D. S., Hill, B., Hodgson, S., Joeloo, M., Kalantzis, G., Kousathanas, A., Koyama, S., Lu, W., Namba, S., Rodrigu (…)2026-05-24
📄 Genetische und genomische Medizin

Artificial Intelligence-Based Chatbots in Genetic Counseling Practice: Current Uptake, Utilization, and Perspectives

Eine Umfrage unter nordamerikanischen genetischen Beratern zeigt, dass KI-Chatbots zwar weit verbreitet für allgemeine Zwecke eingesetzt und als vielversprechende Werkzeuge zur Verbesserung der Workflow-Effizienz und der Patientenaufklärung betrachtet werden, ihre klinische Anwendung jedoch aufgrund von Bedenken hinsichtlich Genauigkeit, Patientenverständnis und mangelnder strukturierter Schulung nach wie vor gering bleibt.

Daley, N., Griswold, A., Moreno, L., Floyd, A., Duong, D., Solomon, B. D., Waikel, R. L.2026-05-24
📄 Genetische und genomische Medizin

Evaluation of the Contribution of Natural Selection to Greater Cardiometabolic Disease Risk in South Asian Populations

Diese Studie legt nahe, dass zwar alte oder polygene Selektion auf stehender Variation wahrscheinlich zum höheren Risiko für kardiometabolische Erkrankungen in südasiatischen Populationen im Vergleich zu Europäern beigetragen hat, jüngere selektive Sweeps sowie Gen-Gen- oder Gen-Umwelt-Interaktionen jedoch unwahrscheinlich die Haupttreiber dieser Diskrepanz sind.

Searby, D. J. C., Hemani, G., Chong, A., Lawson, D. J., Chaturvedi, N. J., Davey Smith, G.2026-05-22
📄 Genetische und genomische Medizin

Imputation of structural variants using a multi-ancestry long-read sequencing panel enables identification of disease associations

Durch die Erstellung eines Multi-Ancestry-Long-Read-Sequenzierungspanels zur Imputation struktureller Varianten bei 500.000 Teilnehmern der UK Biobank ermöglicht diese Studie großangelegte genomweite Assoziationsanalysen, die Tausende signifikanter Krankheitszusammenhänge aufdecken und die überlegene Fähigkeit struktureller Varianten belegen, kausale Gene im Vergleich zu herkömmlichen GWAS mit kurzen Varianten zu priorisieren.

Noyvert, B., Erzurumluoglu, A. M., Drichel, D., Omland, S., Andlauer, T. F. M., Mueller, S., Sennels, L., Becker, C., Ka (…)2026-05-19
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Rare bi-allelic loss-of-function variants in the LRRK2 kinase cause interstitial lung disease

Diese Studie identifiziert, dass seltene bi-allelische Loss-of-Function-Varianten im LRRK2-Gen eine rezessive Mendelsche Form der interstitiellen Lungenerkrankung verursachen, die durch Lungenfibrose und Dysfunktion des Alveolarepithels vom Typ 2 gekennzeichnet ist und sich von der Parkinson-Krankheit unterscheidet, die mit heterozygoten aktivierenden Varianten assoziiert ist.

Sammler, E. M., Kalacyi, T., Wikenheiser-Brokamp, K. A., Gomes, S., Rawat, E. S., Peljto, A., Cheung, A., Citak, S., Vay (…)2026-05-19