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Diese Studie zeigt, dass die Kombination des CTG18.1-Repeat-Expansion-Status mit einem polygenen Risikoscore die Vorhersage des Fortschreitens der Fuchs-Korneadystrophie bis zur Endothel-Keratoplastik verbessert und somit eine personalisierte klinische Risikostratifizierung ermöglicht.
Die Studie stellt DAVP vor, ein hierarchisches KI-System, das durch die Kombination von Gen-Vorselektion, semantischen Wissensgraphen und kontextbasiertem Lernen die Priorisierung genetischer Varianten für die Diagnose seltener Krankheiten im Vergleich zu menschlichen Experten deutlich beschleunigt und präzisiert.
Diese Studie zeigt erstmals, dass kurze tandemwiederholungen (STRs) einen signifikanten Beitrag zur genetischen Architektur des altersbedingten Hörverlusts leisten, wobei sie insbesondere für den metabolischen Subtyp relevant sind und durch die Identifizierung neuer Assoziationen sowie funktioneller Effekte auf die Genexpression einen Teil der fehlenden Heritabilität erklären.
Die Studie analysiert die Penetranz von SCID-Varianten in der UK Biobank-Kohorte und kommt zu dem Schluss, dass Severe Combined Immunodeficiency aufgrund ihrer Schwere und klinischen Handlungsfähigkeit trotz potenziell reduzierter Penetranz bei hypomorphen Varianten ein hervorragender Kandidat für genomische Neugeborenen-Screening-Programme bleibt.
Die Studie entwickelt und validiert einen maschinell erlernten DNA-Methylierungs-Score aus Vollblut, der die Cortisolreaktion auf Stress über verschiedene Gewebe hinweg vorhersagen kann und damit ein neues epigenetisches Biomarker für die Stressreaktivität darstellt.
Die Studie zeigt, dass ein höherer polygenetischer Risikoscore für Depressionen bei Personen europäischer Abstammung auch ohne klinische Diagnose mit einer erhöhten Inanspruchnahme von Gesundheitsleistungen und einer größeren Komorbiditätslast verbunden ist, was auf den potenziellen Nutzen dieses Scores als Biomarker für Gesundheitsoutcomes hindeutet.
Diese Studie charakterisiert die genetische Architektur der französischen OFSEP-HD-Multiple-Sklerose-Kohorte durch die Analyse von Genotypisierungsdaten, identifiziert eine signifikante Diskrepanz zwischen genetischer Abstammung und selbstberichteter Herkunft und stellt ein anonymisiertes synthetisches Datenset für zukünftige Forschungen zur Verfügung.
Diese Studie nutzt genomische und maschinelles Lernen, um geschlechtsspezifische Verbindungen zwischen Adipositas, Typ-2-Diabetes und Alzheimer aufzudecken, identifiziert neue biologische Pfade und schlägt Levosimendan als vielversprechenden Kandidaten für eine Arzneimittelumwidmung vor.
Diese Studie charakterisiert das somatische und transkriptionelle Profil von Brusttumoren bei 748 hispanischen/lateinamerikanischen Frauen in Kalifornien und zeigt, dass trotz ähnlicher Gesamtprofile spezifische Mutationen (CTCF), Immun-Ökotypen und eine APOBEC3A/B-Deletion signifikant mit der indigenen amerikanischen Abstammung assoziiert sind.
Die Studie analysiert mittels Ganzexomsequenzierung von 6.739 russischen Proben die Prävalenz monogener Syndrome, die zu unerwünschten Arzneimittelwirkungen führen, und unterstreicht das Potenzial pharmakogenetischer Tests zur Verbesserung der Arzneimittelsicherheit und personalisierten Therapie.
Diese Studie zeigt durch eine integrative Transkriptom-Analyse postmortaler menschlicher Gehirngewebe, dass lang nichtkodierende RNAs (lncRNAs) in Belohnungs- und Exekutivschaltkreisen bei Opioidabhängigkeit weitreichend dysreguliert sind, zelltypspezifische Muster aufweisen und die zirkadiane Rhythmik stören, was auf eine kritische Rolle der nichtkodierenden Genomkomponente bei der Pathologie der Sucht hindeutet.
Diese Studie stellt ein umfassendes, netzwerkbasiertes Atlas des menschlichen Skelettmuskelalterns vor, das auf tiefen Transkriptomdaten von 1.675 Biopsien und fortschrittlichen Einzelzell-Spatial-Technologien basiert, um neue Einblicke in zellspezifische Alterungsmechanismen, die Auswirkungen von Trainingsbelastung und potenzielle therapeutische Zielstrukturen zu gewinnen.
Die Studie zeigt, dass Korrelationen zwischen ATAC-seq-Peaks häufig zu irreführenden, nicht-kausalen Verknüpfungen von Enhancern mit Genen führen, und demonstriert, dass die Berücksichtigung von „Tagging"-Effekten und die Anwendung von Fine-Mapping-Methoden wie SuSiE notwendig sind, um kausale regulatorische Beziehungen in einzelnen Zellen zuverlässig zu identifizieren.
Diese retrospektive Analyse von 6.102 Exomen der russischen Bevölkerung bestätigt den Nutzen der Ganzexomsequenzierung für das pharmakogenomische Screening, hebt jedoch gleichzeitig deren fundamentale Grenzen auf, insbesondere bei der Detektion nicht-kodierender Varianten und der CYP2D6-Kopienzahlbestimmung, hervor.
Diese Studie führt die erste genomweite Assoziationsanalyse für die laterale Epikondylitis durch und identifiziert zwei Risikoloci, von denen einer nahe den SIBLING-Genen liegt, was auf eine Rolle der übermäßigen Remodellierung der extrazellulären Matrix in der Enthese bei der Krankheitsentstehung hindeutet.
Die Studie identifiziert durch Whole-Exome-Sequenzierung bei 117 Patienten mit vermuteter monogener zerebraler Kleingefäßerkrankung neue Genassoziationen, darunter eine signifikante Häufung von Varianten im ABCC6-Gen sowie potenziell kausale Gene wie MYH11, NOTCH1 und sieben weitere bisher unbekannte Kandidaten, was die Notwendigkeit einer umfassenderen genetischen Screening und funktionellen Charakterisierung unterstreicht.